Skip to content
6. April 2011 / markushaenni

Gentest

Gentest

Genetische Untersuchungen werden zum einen durchgeführt, wenn die Ergebnisse des Schweißtests mehrmals im Graubereich liegen. Zum anderen dienen sie dazu, die Art der Mutation zu ermitteln.

Ein Gentest ist vergleichbar mit der Überprüfung eines Wortes auf Fehler oder Abweichungen von der üblichen Rechtschreibung. Das CFTR-Gen ist jedoch ein „Wort“ mit sehr vielen Buchstaben (rund 6.500). Es verwundert nicht, dass sich bei einem so langen Wort verschiedene Fehler einschleichen können.

Welche Mutationen können nachgewiesen werden?

Man kennt heute schon über 1.500 Mutationen – also Abweichungen oder Fehler bei der Rechtschreibung. Solche Mutationen führen in mehr oder weniger starken Ausmaß zum Krankheitsbild der Mukoviszidose. Die häufigste Mutation ist die sogenannte delta-F 508. Sie führt dazu, dass der 508. Baustein, die Aminosäure Phenylalanin (F) im CFTR-Eiweiß fehlt. Diese Veränderung kann man eindeutig nachweisen und führt zu den typischen Symptomen der Krankheit.

Angesichts der vielen unterschiedlichen Veränderungen im CFTR-Gen ist der Nachweis jeder einzelnen sehr aufwendig. Deshalb berücksichtigen Standarduntersuchungen nur die häufigsten Mutationen. Damit lassen sich jedoch bereits rund 85 Prozent der Veränderungen finden.

Die Untersuchungen erfolgen in speziellen molekulargenetischen Laboren. Hierfür reicht ein einziger Bluttropfen, an dem man mit bestimmten Methoden (PCR) mögliche Veränderungen nachweisen kann. Eine genetische Beratung mit der Möglichkeit einen Test durchzuführen wird angeboten durch die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (http://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php )

Der Gentest ist häufig eine Testsäule in Neugeborenen-Screening-Programmen. In Deutschland gibt es noch kein flächendeckendes Screening. Lokal wird der Screening-Test aber schon angeboten. Weiter…

Nützliche Informationen

Einen Ratgeber mit Beispielen aus der Praxis und
einer genetischen Beratung bietet das Buch
Die genetische Sprechstunde
von Birgit Zirn; ISBN: 978-3-7985-1864-3

Quelle: muko.info

Schreibe einen Kommentar

Trage deine Daten unten ein oder klicke ein Icon um dich einzuloggen:

WordPress.com-Logo

Du kommentierst mit Deinem WordPress.com-Konto. Abmelden / Ändern )

Twitter-Bild

Du kommentierst mit Deinem Twitter-Konto. Abmelden / Ändern )

Facebook-Foto

Du kommentierst mit Deinem Facebook-Konto. Abmelden / Ändern )

Google+ Foto

Du kommentierst mit Deinem Google+-Konto. Abmelden / Ändern )

Verbinde mit %s

%d Bloggern gefällt das: