Skip to content
6. April 2011 / markushaenni

Mukoviszidose – Früherkennung

Mehr Lebenszeit durch frühe Diagnose

Warum eigentlich Mukoviszidose-Neugeborenen-Screening?

Der Nutzen eines Mukoviszidose-Neugeborenen-Screening wurde inzwischen in verschiedenen internationalen Langzeitstudien gut untersucht. In Wisconsin/ USA wurde z.B. eine Studie durchgeführt, die verschiedene Diagnoseverfahren miteinander verglichen hat und zu dem Schluss kam, dass durch Neugeborenen-Screening diagnostizierte Betroffene eine höhere Überlebenswahrscheinlichkeit hatten als Betroffene, bei denen die Krankheit erst nach dem Auftreten von Symptomen festgestellt wurde. Auch die Entwicklung der Lungenfunktion wurde von den Wissenschaftlern untersucht. Bei den Betroffenen, die durch Neugeborenen-Screening identifiziert worden waren, blieb die Lungenfunktion deutlich länger annähernd gesund erhalten. Dass sich die frühe Diagnose auf die körperliche Entwicklung positiv auswirkt, ist ebenfalls gut belegt. Pankreasenzyme und Vitaminpräparate können schon vor dem Auffälligwerden von ersten Symptomen verordnet werden, was zu einem besseren Wachstum und Ernährungsstatus führt. Ein Zusammenhang zwischen besserer körperlicher Entwicklung und Lungenfunktion bei Mukoviszidose ist bekannt. Eine frühe Diagnose ist die Voraussetzung dafür, dass die Betroffenen von vorneherein kompetent betreut werden können, dass Veränderungen der Lunge frühzeitig erkannt und Therapiemaßnahmen rechtzeitig eingeleitet werden können. So kann der Krankheitsverlauf deutlich positiv beeinflusst werden.

Screening senkt die Kosten bis zur Diagnose

In Deutschland werden jedes Jahr ca. 700.000 Kinder geboren. Sie werden bei Einverständnis der Eltern bereits einem routinemäßigen Screening auf verschiedene Erkrankungen unterzogen. Für dieses Screening werden dem Neugeborenen ein paar Blutstropfen abgenommen. Mit dieser Blutsprobe kann man die Tests auf die verschiedenen Erkrankungen, auch auf Mukoviszidose, durchführen. Eine Einführung eines deutschlandweiten Screenings auf Mukoviszidose würde also zunächst keine zusätzliche Belastung durch eine weitere Untersuchung oder Blutsentnahme verursachen. Jährlich werden in Deutschland etwa 200 Kinder mit Mukoviszidose geboren, die ohne Screening z.T. einen sehr langen Weg voller Ungewissheit bis zur richtigen Diagnose vor sich haben. Diese Odyssee durch Arztpraxen und Kliniken ist nicht nur eine psychische Belastung für die Eltern und Kinder, sondern auch kostenaufwändig. Amerikanische Wissenschaftler haben ausgerechnet, dass die Diagnose über ein Mukoviszidose-Neugeborenen-Screening sogar kostengünstiger ist als die Diagnose über den Diagnoseweg nach klinischer Symptomatik.

Das Testsystem ist etabliert

Die heute verwendeten Testsysteme für die Diagnose von Mukoviszidose, in der Regel ein IRT-Test (Immunreaktives Trypsin) in Kombination mit einem genetischen Test, sind viel spezifischer und sensitiver als früher verwendete Testverfahren und in langjährigen Studien erprobt. Wie erwähnt kann ein solcher Test im Rahmen des üblichen Neugeborenen-Screenings durchgeführt werden. Erst bei einem Anfangsverdacht durch erhöhte IRT-Werte und einen positiven Befund im Gentest, würde eine weitere Untersuchung, ein Schweißtest folgen. Dazu würden die Eltern mit ihrem Kind in eine CF-Ambulanz bzw. ein CF-Zentrum eingeladen. Es gibt in Deutschland über 100 spezialisierte CF-Ambulanzen und -Zentren, die in der Lage sind die Diagnostik und kompetente Betreuung der Betroffenen sicherzustellen.

Mukoviszidose-Test auf eigene Rechnung?

Schon heute können Eltern nach der Geburt einen Test auf Mukoviszidose durchführen lassen, müssen ihn aber in der Regel selbst bezahlen. Mit 17 Euro (kann regional variieren) schlägt ein solcher Test zu Buche; der Hauptgrund, den Test abzulehnen. Einige Krankenhäuser bieten ihren Patienten schon jetzt den Mukoviszidose-Test standardmäßig an. Ein flächendeckendes Screening, das allen deutschen Betroffenen zugute kommen würde, gibt es jedoch noch nicht, die Einführung wird aber derzeit diskutiert.

Weitergehende Informationen erhalten Sie durch
Dr. Jutta Bend
Mukoviszidose Institut, Bonn
E-Mail: jbend@muko.info
Tel.: 0228 98780-47

Neugeborenen-Screening
auf Mukoviszidose

Mukoviszidose sofort nach der Geburt
diagnostizieren und von vorneherein
kompetent behandeln.

Argumente für ein Neugeborenen-Screening (PDF)

Quelle: muko.info

Schreibe einen Kommentar

Trage deine Daten unten ein oder klicke ein Icon um dich einzuloggen:

WordPress.com-Logo

Du kommentierst mit Deinem WordPress.com-Konto. Abmelden / Ändern )

Twitter-Bild

Du kommentierst mit Deinem Twitter-Konto. Abmelden / Ändern )

Facebook-Foto

Du kommentierst mit Deinem Facebook-Konto. Abmelden / Ändern )

Google+ Foto

Du kommentierst mit Deinem Google+-Konto. Abmelden / Ändern )

Verbinde mit %s

%d Bloggern gefällt das: